В трех районах Петербурга запущен пилотный проект скрининга мальчиков на мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера - тяжелейшие заболевания, приводящие к инвалидности. Раннее выявление и, соответственно, вовремя начатое лечение даст реальный шанс как минимум на улучшение качества жизни.

С 2024 года скрининг будет проходить по всему городу, а в перспективе - по всей стране. Сейчас он не входит в программу расширенного неонатального скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний, которая с этого года реализуется в России.

Большинство больных - мальчики: миодистрофия Дюшенна в среднем встречается у одного из 3500 новорожденных, миодистрофия Беккера - у одного на 20 тысяч. Первое заболевание обычно начинается в детсадовском возрасте, второе - в 5-10 лет. И то, и другое характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью. В конечном итоге заболевание поражает мышцы сердца и системы дыхания.

Скрининг будут проходить (только с согласия родителей) мальчики от 12 до 14 месяцев. Отдельно сдавать анализ не нужно. Детям в возрасте года в поликлинике положена диспансеризация, в том числе делается анализ крови. Так что просто будет "на одну пробирку больше". Если определенный показатель окажется повышенным - ребенка пошлют на консультацию к генетикам. Миодистрофии - генетически обусловленные недуги.

Проект рассчитан на полтора года. Результаты будут представлены в минздрав для решения о возможности введения скрининга в систему ОМС.

Российская газета - Федеральный выпуск: №279(9224)

 

Татьяна Тюменева (Санкт-Петербург)